埋もれる～･･･(登校日)

登校日にね、ボールプールで遊んだの。

ダラダラな毎日を送っているれいちゃん
ちょっと寝不足でね～

こうやって埋もれて遊んでたら、
なんだかだんだん気持ちよくなってきて
うとうと・・・・・・・・・・・・・・・・

「ちょっとーーー？れいちゃん？？寝ようとしてなーい？」

すかさず先生の声。

(;゜ロ゜)ハッ･･･とするれいちゃん。

はい･･･ちょっとだけ寝ようとしてました・・・



しかし、もしもこのボールが全部サーモンピンクだったら
タラコまみれのれいちゃん･･･に見えるナ･･･(笑)

ある日のれいちゃん＆ももちゃん

つーかまーえたー♪

しまった･･･


れいちゃんは、ももちゃんを捕まえると
耳を引っ張ったり、ヒゲを引っ張ったり、
毛をむしったり、ビシビシたたいたり。

ももちゃんにとっては災難だらけです(笑)

ちゃんと訓練いってるヨ

ダラダラなれいちゃんの夏休みだけど、
訓練はちゃんとやってますよー

先生、れいちゃんの背筋を伸ばそうと、
オモチャを高く上げて釣っています。

「ほーら、もっと上ー」

「そーだよ、そーだよー
　いい感じだよーれいちゃんー」

私もこの写真を撮りながら
「いいねーいいねーそれいい感じよー？
 もっとがんばってみようかー」なんて
怪しいカメラマンみたいになってました(笑)

こうなると、 れいちゃん期待されちゃう。

お気に入りのアンパンマンのオモチャ。
なんとかソレで釣って、
いつもやる気のないれいちゃんに
ハイハイさせようとがんばる先生。


・・・・・・・先生、撃沈。

マイペースれいちゃん。
届かないものはすぐ諦める。
人間、諦めが肝心。(おい

夏休み教室

夏休みをダラダラと
満喫してるれいちゃんですが、
PTA主催の夏休み教室にいきました。
内容は、スタンプラリーと、音楽療法。

←スタンプラリーのトランポリンです。

これは、パラシュート遊び。

丸い布を、みんなで持って
ばふーん！ばふーん！って上下させたり、
ぐるぐる回したり・・・
自分の近くまでおりてきたら、
手を出したりして、さわってみたりして。

こんなふうに、包まれてみたり。

アレ？

れいちゃんだけ･･･
足が出てる！！！(⌒▽⌒;) 

次は魚釣り遊びです。

←これが海。

たくさんのお魚がいまーす。
イカやタコやマンボウもいるんだぜ。


獲ったどーーーー！！！

ほら、みてみてー

スタンプラリー、みんなスタンプもらったよー

かわいーポーズで見せてあげるー♪

ちょっと眠いれいちゃんでした。

で、お弁当タイムにパクパクご飯を食べて
とっとと眠ってしまいました。

ばかたれーーーー
おきなさーーーい！

知ったこっちゃないわ。
ぐぅ・・・(＠￣◇￣＠)。。。ｏＯ○

カメラ大好きー

れいちゃんだってカメラ好きだもーん
この写真、れいちゃんが撮ったのよー

私が横でカメラをいじってると
必ずれいちゃんが手を伸ばしてきて
シャッターボタンを押したがるんです。

なんか、シャッターが下りる瞬間の音が好きらしい。
「カシャッ」って。

うんうん、それわかる。ママもその音好き。

そしてこの写真も。

れいちゃんは、おそらく目が見えてないため
ファインダーなんてモノは知りませんし
テキトーにシャッターボタン押してるだけなんですが
(オートフォーカスにしてあげてます)

パパが言うには、この写真、

「なんか、それなりの人が撮ったって言われれば、そうなんかなーって思うよ(笑」

だそうです。

花火

毎年、近所の長良川で大きな花火大会があるんです。

毎年上手く撮れないんです。
三脚が安いからなのか、私のやり方がまずいのか。
もー、手ブレックス。

バルブ撮影が上手なお客様に、コツを聞きました。


レンズを手かなんかで覆ってから、シャッターを押して、
覆ってる手をどけて、３秒くらい開放。
また手で覆ってから、シャッターを戻す。

これで手ブレックスは防げるぞ。と。

マジっすか。さすがー。やってみまーす。

もー、ブレブレやん。最悪～。

アンダーすぎ。開放時間短すぎ。

オバーオバー！しかもブレブレ。

↑のとコレとの間、山ほど撮ってます。

なんとかコツがつかめてきたところで、
なんとか成功したっぽい。

むずかしーーーーー

バルブーーーーーー

神経疲れるーーーー

悪い虫かられいちゃんを守る！

スギ薬局でみつけた。

ちょっとーこれー
ええやんかーーーー

アースノーマット、イカす。

ちょっと高いけど。

れいちゃんの好きなもの

それは、ゴーヤチャンプルー。

卵と大豆アレルギーだから、
豆腐も卵も使えないので

豚肉とゴーヤを
塩コショウで炒めただけのものだけど

れいちゃん、コレが大好きなんです。

苦いのって子供は嫌いだと思うんだけど・・・
れいちゃん、ピーマンも好きだし。

私は子供のとき、九州のおばあちゃんちでよく出されたりしたけど
ゴーヤはよう食わんかったぞ。

栄養価高いんだよね、ゴーヤ。
ビタミンてんこ盛りなんだっけ？　

夏バテなんかれいちゃん知らないわ。

夏、バッチコイさ。






で、いつ梅雨明けるのさ。



おかげでこの夏、プールの授業２回しかなかったぞ。



どーしてくれるんだ、おﾆｭｳの水着。


でもクーラー代かからなかったのはありがたい@主婦感覚


でも、日照時間の関係で野菜が高くなってるぞ@主婦感覚

鳥取大学へ

鳥取大学ー で書いたとおり、23日の朝一番に
採血して鳥取大学に送ってもらって来ました。

泣かなかったヨ。
れいちゃんがんばったヨ。

初めてじゃないかなぁ
まったく泣かずに採血できたの。

成長したなぁ・・・
さあこれで、あと１年後に結果がくる、と。
１年長いようで･･･短いようで・・・

やっぱナゲェ。

で、検査の同意書と一緒に、joubert症候群の補足説明もらいましたので
ちょっと載せますね。

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　　　　　　　　　　　　　　　　　joubert症候群について

joubert症候群は、小脳虫部欠損
(MRI検査でmolar tooth signと呼ばれる特徴的所見を呈します）、
失調、筋緊張低下、異常眼球運動、生後まもなくからの発作性多呼吸、
精神運動発達遅滞を呈する症候群です。
小脳虫部欠損以外に、脳幹の奇形や大脳萎縮が知られています。

他臓器ではLeber先天網、脈絡膜欠損、嚢胞性腎異形性、汗腺維化、
軸後性多指の合併が知られています。

これらの合併症を含めた症状は臨床的に不均一で、
joubert症候群関連疾患と呼ばれることがあります。

1969年にJouberらによって始めて報告され、その原因は長い間不明でした。
しかし2004年にFerlandらによって、
中枢神経以外の症状をほとんど呈さない古典的と呼ばれるタイプにおいて、
AHI1という遺伝子異変が発見され、
さらに同年Parisiらによって、若年発症のネフロン瘻を合併しmolar tooth signや
発達遅滞が軽症のタイプにおいてNPHP1遺伝子異変が報告されました。

NPHP1は、ネフロン瘻に網膜変異性を合併するSenior-Loken症候群や
眼球運動失行を主とするCogan症候群の一部の原因遺伝子でもあります。
また、2006年にはCEP290という新たな原因遺伝子も見つかっております。

なお、呼吸異常は伴いませんが、先天盲と嚢胞性腎異形性を合併し、
重症型のDekaban-有馬症候群、
網膜欠損と汗腺維化を伴うCOACHといった、
joubert症候群関連疾患の原因遺伝子はまだ見つかっておりません。

このように、joubert症候群は、その臨床的不均一性と
その分子学的原因・機構が解明され始めてきている症候群です。

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時間ができたら、ジュベール症候群のページに追加しますね。

夏休みだよー

20日、終業式だったよ。れいちゃん。
これから9月3日の始業式まで、44日間休みなのね。

いいなぁ、大人になるとそんな長期の休みなんて、二度とないよ。
パパだって、一週間が関の山。
サービス業の私にそんな休みは皆無。
３日が関の山。

おおー、そういえば今年はまだ
休んでないんだ、れいちゃん。
熱出して早引けはあったものの。
皆勤賞ですよ。

すごいぞえらいぞー
今日も元気だごはんがウマい。


学校でれいちゃんが育ててた
プチトマトです。

タネまいて、ここまで大きくしたんだそうで。

よし、これか食べれるまで、うちで育てよう。
いちごの次は、プチトマトだ。

さーて、夏休みの工作はなんにしようかー
これから毎日れいちゃんが家にいるというコトは、
私とおかんの仕事が増えるというコトだ(￣ー￣;)

がんばるぞー