鳥取大学へ

鳥取大学ー で書いたとおり、23日の朝一番に
採血して鳥取大学に送ってもらって来ました。

泣かなかったヨ。
れいちゃんがんばったヨ。

初めてじゃないかなぁ
まったく泣かずに採血できたの。

成長したなぁ・・・
さあこれで、あと１年後に結果がくる、と。
１年長いようで･･･短いようで・・・

やっぱナゲェ。

で、検査の同意書と一緒に、joubert症候群の補足説明もらいましたので
ちょっと載せますね。

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　　　　　　　　　　　　　　　　　joubert症候群について

joubert症候群は、小脳虫部欠損
(MRI検査でmolar tooth signと呼ばれる特徴的所見を呈します）、
失調、筋緊張低下、異常眼球運動、生後まもなくからの発作性多呼吸、
精神運動発達遅滞を呈する症候群です。
小脳虫部欠損以外に、脳幹の奇形や大脳萎縮が知られています。

他臓器ではLeber先天網、脈絡膜欠損、嚢胞性腎異形性、汗腺維化、
軸後性多指の合併が知られています。

これらの合併症を含めた症状は臨床的に不均一で、
joubert症候群関連疾患と呼ばれることがあります。

1969年にJouberらによって始めて報告され、その原因は長い間不明でした。
しかし2004年にFerlandらによって、
中枢神経以外の症状をほとんど呈さない古典的と呼ばれるタイプにおいて、
AHI1という遺伝子異変が発見され、
さらに同年Parisiらによって、若年発症のネフロン瘻を合併しmolar tooth signや
発達遅滞が軽症のタイプにおいてNPHP1遺伝子異変が報告されました。

NPHP1は、ネフロン瘻に網膜変異性を合併するSenior-Loken症候群や
眼球運動失行を主とするCogan症候群の一部の原因遺伝子でもあります。
また、2006年にはCEP290という新たな原因遺伝子も見つかっております。

なお、呼吸異常は伴いませんが、先天盲と嚢胞性腎異形性を合併し、
重症型のDekaban-有馬症候群、
網膜欠損と汗腺維化を伴うCOACHといった、
joubert症候群関連疾患の原因遺伝子はまだ見つかっておりません。

このように、joubert症候群は、その臨床的不均一性と
その分子学的原因・機構が解明され始めてきている症候群です。

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時間ができたら、ジュベール症候群のページに追加しますね。